



Transtorno do Espectro Autista
Diagnóstico, Mapeamento Genético
e Terapias Personalizadas


O que os genes revelam sobre o futuro do seu filho
e como é possível utilizar a genética a seu favor?
Um assunto que até hoje não foi totalmente esclarecido é a causa do autismo. No entanto, uma quantidade de pesquisas recentes publicadas em revistas de grande impacto científico por grupos de colaboração internacional reforça uma forte contribuição genética na casuística do Autismo.
Em 2010, foi revelado pela primeira vez o peso do fator genético no TEA, com a comprovação de que o distúrbio é altamente herdável. Por outro lado, o estudo esclareceu que o transtorno não está ligado a apenas um único gene, mas seria o resultado de variações genéticas em múltiplos genes.
Com avanços nos últimos anos, estudos genéticos recentes ajudam a entender parte da origem do TEA. Já são cerca de 1000 genes descritos que estão relacionados ao desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo, sendo 100 deles mais importantes. Vale lembrar que esses genes têm uma forte interação com fatores ambientais para o surgimento do Autismo.
Por estas razões, é um desafio para a ciência e para a medicina encontrar os genes e respectivas variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA, para melhor compreensão de cada caso e suas especificidades, pois cada indivíduo é clinicamente único.

